孤立的大脑中动脉狭窄可能为烟雾病的早期表
大脑中动脉狭窄/闭塞病（MCAD）是导致亚洲人群缺血性脑卒中的最常见血管病变。虽然动脉粥样硬化为MCAD的最常见病因，但也存在非动脉粥样硬化性血管病变，如moyamoya病、动脉壁夹层、血管炎等。非动脉粥样硬化性病因是卒中的重要发病机制，尤其是对于年轻卒中患者。
因此，在年轻卒中MCAD患者中，发病机制应区分动脉粥样硬化或非动脉粥样硬化，以及其潜在病因，这具有十分重要的意义。为此，来自韩国蔚山大学医学院亚洲医学中心神经科的Kwon教授开展了一项前瞻性研究，调查了亚洲年轻患者中症状性孤立性MCAD的发病机制。研究最近在线发表于Stroke杂志上。
研究所纳入的人群为60岁的卒中或短暂性脑缺血发作、且病因为MCAD的患者。排除标准为明确诊断为moyamoya病、夹层或血管炎的患者，伴有除大脑中动脉之外的其他大脑动脉显著狭窄/闭塞者以及心源性栓塞来源可能性高者。
高分辨率MRI技术可将病变动脉壁可视化，可分辨动脉壁病变是否为动脉粥样硬化性改变，因此该研究使用高分辨率MRI将患者分为动脉粥样硬化组与非动脉粥样硬化组（图1）。最近的全基因组关联分析及位点特异性分析显示RNF突变与东亚人群moyamoya病易感性相关，因此研究者也将其作为评估MCAD病因的方法。
图1根据高分辨率MRI对患者进行分组
结果显示，81例入组的患者中，45例（56.6%）为动脉粥样硬化性，36例（44.4%）为非动脉粥样硬化性。非动脉粥样硬化组较动脉粥样硬化组患者明显更年轻、血管危险因素数量明显更少、同型半胱氨酸水平明显更低，动脉内膜-中层厚度明显更薄，RNF杂合子的更常见。DWI病灶类型两组之间没有明显差异。
该研究显示在亚洲年轻患者症状性孤立MCAD中，非动脉粥样硬化性发病机制很常见。临床表现、高分辨率MRI特征以及RNF突变位点分析提示moyamoya病为部分非动脉粥样硬化性病变的潜在病因。症状性孤立MCAD可能为moyamoya病的早期表现。
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李晴
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